Naukowcy z Dana-Farber Cancer Institute opracowali nowe narzędzie do badań przesiewowych genomu, Perturb-multiome, aby odwrócić inżynierię programowania genetycznego w komórkach. To innowacyjne narzędzie wykorzystuje technologię CRISPR do badania, w jaki sposób czynniki transkrypcyjne wpływają na wzrost i rozwój komórek, potencjalnie rewolucjonizując leczenie zaburzeń krwi.
Perturb-multiome umożliwia naukowcom jednoczesne wyłączanie wielu czynników transkrypcyjnych w różnych typach komórek krwi, umożliwiając kompleksową analizę interakcji gen-gen. Zespół przeprowadził analizy pojedynczych komórek, aby śledzić zmiany w ekspresji genów i dostępności DNA, ujawniając sieci regulacyjne, które rządzą różnicowaniem i funkcją komórek. Według Dana-Farber Cancer Institute, warianty w obrębie wrażliwych na czynniki transkrypcyjne dostępnych regionów chromatyny, choć stanowią mniej niż 0,3% genomu, wykazują ~100-krotne wzbogacenie dziedziczności w niektórych fenotypach komórek krwi.
Badania koncentrowały się na niedojrzałych komórkach krwi, identyfikując regiony DNA, które znacząco wpływają na rozwój komórek krwi. Wiele z tych regionów zawiera mutacje związane z zaburzeniami hematologicznymi. Odkrycie to może prowadzić do nowych terapii genowych w leczeniu chorób takich jak anemia sierpowatokrwinkowa i beta-talasemia. FDA zatwierdziła już niektóre terapie genowe oparte na CRISPR w leczeniu anemii sierpowatokrwinkowej.
Wspólne badanie, w którym wzięli udział eksperci z Dana-Farber i Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, podkreśla znaczenie interdyscyplinarnych podejść w rozwiązywaniu złożonych pytań biologicznych. Badania zostały sfinansowane przez organizacje takie jak La Caixa Foundation, Rafael del Pino Foundation i American Society of Hematology.