Ostatnie badania wykazały, że specyficzny fragment ludzkiego DNA może znacząco zwiększyć rozmiar i złożoność mózgu u myszy, dostarczając kluczowych informacji na temat ewolucyjnego rozwoju ludzkiego mózgu. Badania przeprowadzone na Uniwersytecie Duke i opublikowane w maju 2025 roku podkreślają, jak konkretne zmiany genetyczne mogą stymulować wzrost większych, bardziej skomplikowanych mózgów.
Naukowcy wprowadzili fragment ludzkiego DNA, zwany HARE5, do myszy. Wprowadzenie HARE5 spowodowało zauważalny wzrost rozmiaru mózgu o 6,5%. HARE5 jest klasyfikowany jako Human Accelerated Region (HAR), co oznacza sekwencję DNA, która przeszła szybką ewolucję u ludzi w porównaniu z innymi ssakami. Te HAR zwykle działają jako wzmacniacze, modulując aktywność genów niezbędnych do procesów rozwojowych.
Badanie wykazało, że ludzki wariant HARE5 wzmacnia aktywność genu Frizzled8 (Fzd8), który jest kluczowy dla wczesnego rozwoju mózgu. Myszy z humanizowanym HARE5 wykazywały wzrost liczby komórek glejowych promienistych, które są nerwowymi komórkami macierzystymi odpowiedzialnymi za produkcję neuronów. Ten wzrost doprowadził do większej liczby neuronów pobudzających i bardziej wyrafinowanego obwodu mózgowego. Dodatkowe eksperymenty z wykorzystaniem organoidów mózgowych pochodzących z ludzkich i szympansich komórek macierzystych potwierdziły, że ludzki HARE5 wzmocnił proliferację gleju promienistego i przyspieszył dojrzewanie poprzez wzmocnienie szlaku sygnałowego WNT. Odkrycia te podkreślają głęboki wpływ, jaki drobne zmiany genetyczne mogą mieć na rozwój i ewolucję mózgu, potencjalnie torując drogę przyszłym terapiom zaburzeń neurologicznych.