Jąkanie jest powszechnym zaburzeniem mowy, które wpływa na płynność wypowiedzi i często występuje w rodzinach. Niedawne badania dostarczają nowych informacji na temat genetycznych podstaw tego zaburzenia, co może prowadzić do lepszego zrozumienia jego przyczyn i potencjalnych metod leczenia.
W badaniu opublikowanym w lipcu 2025 roku w czasopiśmie *Nature Genetics* przeanalizowano dane genetyczne ponad miliona osób. Wyniki wskazują na 57 regionów genomowych związanych z jąkaniem, obejmujących 48 genów. Odkrycia te sugerują, że jąkanie może mieć wspólne podstawy genetyczne z takimi cechami, jak autyzm, depresja czy zdolności muzyczne. To otwiera nowe możliwości w zakresie wczesnej identyfikacji oraz rozwoju terapii dla osób zmagających się z tym zaburzeniem mowy.
Inne badanie, opublikowane w listopadzie 2023 roku, skupiło się na rodzinie z czterema pokoleniami, w której wiele osób doświadczało uporczywego jąkania. Naukowcy zidentyfikowali mutację w genie PPID, kodującym białko chaperonowe, które odgrywa rolę w transporcie innych białek w komórkach. Ta mutacja może prowadzić do zmian w strukturze mózgu, szczególnie w obszarach związanych z kontrolą mowy. Badania na modelu myszy z tą samą mutacją wykazały podobne zmiany w strukturze mózgu, co u osób z jąkaniem w badanej rodzinie. To pierwsze takie odkrycie, które łączy mutację w genie chaperonowym z patogenezą jąkania.
Te badania podkreślają znaczenie czynników genetycznych w rozwoju jąkania i mogą przyczynić się do lepszego zrozumienia tego zaburzenia. W przyszłości mogą one prowadzić do bardziej spersonalizowanych i skutecznych metod leczenia, a także zmniejszyć stygmatyzację osób zmagających się z jąkaniem, pomagając im w pełniejszym uczestnictwie w życiu społecznym i zawodowym.