Zrozumienie czynników genetycznych leżących u podstaw wczesnej utraty ciąży może prowadzić do poprawy zdrowia reprodukcyjnego i potencjalnych interwencji. Najnowsze badania ujawniają, że nowe mutacje u płodu przyczyniają się do około jednej na 136 utrat ciąż, co podkreśla kluczową rolę genetyki we wczesnym rozwoju.
Naukowcy z deCODE genetics, we współpracy z badaczami z krajów nordyckich, przeanalizowali 467 próbek z utraconych ciąż. Porównali genomy płodów z genomami ich rodziców. Badanie, opublikowane w Nature, wykazało, że płody utracone z powodu ciąży miały podobną liczbę nowych mutacji jak dorośli.
Kluczowa różnica polegała jednak na tym, że te mutacje u płodów występowały w istotnych sekwencjach genomowych. Według Hákona Jónssona, naukowca z deCODE genetics, mutacje te zakłócały istotne procesy rozwojowe. Naukowcy byli w stanie zidentyfikować, kiedy te mutacje wystąpiły podczas rozwoju płodowego.
Badanie zidentyfikowało również problemy z kompatybilnością genetyczną między rodzicami jako czynnik ryzyka utraty ciąży. Guðný A. Árnadóttir, kolejna naukowczyni z deCODE genetics, wyjaśniła, że niektóre pary noszą dwie wadliwe kopie niektórych genów. Może to prowadzić do utraty ciąży, ale potencjalnie można temu zaradzić poprzez leczenie IVF.
Chociaż mutacje napędzają ewolucję, przyczyniają się również do rzadkich chorób i utraty ciąży. Badania te rzucają światło na znaczenie zachowanych sekwencji w ludzkim genomie. Daje to nadzieję na przyszłe interwencje w celu zmniejszenia ryzyka utraty ciąży związanej z genetyką.