Mutacja genetyczna z regionu Morza Czarnego, datowana na prawie 9000 lat, jest powiązana z nowoczesnymi metodami leczenia HIV. Badanie Uniwersytetu w Kopenhadze ujawnia, że 18-25% Duńczyków jest nosicielami mutacji CCR5Δ32 [CCR5 delta 32]. Mutacja ta zapewnia pewną odporność na zakażenie wirusem HIV.
Allel CCR5Δ32 [CCR5 delta 32], delecja w genie CCR5, wpływa na odporność na HIV. Gen CCR5 koduje receptor wykorzystywany przez HIV do infekowania komórek. Mutacja ta skraca ten receptor, utrudniając wnikanie i replikację wirusa.
Naukowcy z Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research (CBMR) zbadali pochodzenie mutacji. Przeanalizowali starożytne DNA z ponad 900 szczątków szkieletowych. Do analizy zdegradowanych sekwencji genetycznych wykorzystano sztuczną inteligencję.
Zespół prześledził mutację do osobnika żyjącego w pobliżu Morza Czarnego 6700 do 9000 lat temu. Uważa się, że osobnik ten jest wspólnym przodkiem współczesnych nosicieli CCR5Δ32 [CCR5 delta 32]. Badanie nosi tytuł „Śledzenie historii ewolucyjnej delecji CCR5delta32 za pomocą starożytnych i współczesnych genomów”.
Mutacja mogła pomóc w zrównoważeniu odpowiedzi immunologicznych podczas przejścia do społeczeństw rolniczych. Ta modulacja mogła chronić przed hiperzapaleniem wywołanym przez nowe patogeny. Wczesne społeczności rolnicze stworzyły środowiska sprzyjające przenoszeniu chorób zakaźnych.
Badanie, opublikowane w Cell 5 maja 2025 r., łączy paleogenetykę z nowoczesną medycyną. Zrozumienie CCR5Δ32 [CCR5 delta 32] pomaga w badaniach biomedycznych nad terapiami HIV. Technologie edycji genów mogą replikować ochronne efekty mutacji.
Profesor Simon Rasmussen z CBMR zwrócił uwagę na zbieg okoliczności, że starożytny wariant chroni przed współczesnym wirusem. Wirus HIV pojawił się dopiero w ciągu ostatnich 100 lat. Badania podkreślają niuansową rolę receptorów immunologicznych, takich jak CCR5.
Badania te były możliwe dzięki interdyscyplinarnej współpracy. Ogromne zbiory danych starożytnego DNA w połączeniu z algorytmami sztucznej inteligencji umożliwiły wysoce wiarygodne śledzenie zmian częstotliwości mutacji. Praca ta otwiera ścieżki dla podobnych analiz innych mutacji związanych z odpornością, które kształtują adaptację człowieka do chorób zakaźnych.