Long Interspersed Nuclear Element-1 (LINE-1) elementen, die ongeveer 20% van het menselijk genoom uitmaken, zijn mobiele genetische elementen die zichzelf kunnen kopiëren en in nieuwe DNA-locaties kunnen invoegen. Deze retrotransposons kunnen zich door het genoom verplaatsen, wat mogelijk gezondheidsproblemen veroorzaakt. Recent onderzoek heeft de rol van LINE-1 elementen in verschillende biologische processen benadrukt, en hun disfunctie wordt in verband gebracht met ziekten en kanker.
Impact op de Gezondheid
Wanneer LINE-1 zich in kritieke genen invoegt, kan dit leiden tot neurologische aandoeningen, kankerontwikkeling en versnelde veroudering. Abberante LINE-1 expressie kan de menselijke gezondheid beïnvloeden door ziekten zoals kanker en chronische ontsteking te veroorzaken, wat kan leiden tot auto-immuunziekten. LINE-1 retrotranspositie kan ook leiden tot genomische instabiliteit.
Potentieel in Gentherapie
Het begrijpen van de mechanismen van LINE-1 activiteit opent nieuwe mogelijkheden voor het ontwikkelen van innovatieve medische benaderingen, waaronder gentherapie. Onderzoekers onderzoeken het gebruik van retrotransposons voor genafgifte, met als doel genen veilig en efficiënt in te voegen. Het gebruik van retrotransposons, zoals het R2-eiwit, dat genen invoegt in de repetitieve ribosomaal-RNA coderende delen van het genoom, wordt onderzocht als een potentiële methode voor veilige transgeeninvoeging. De uiteindelijke techniek heet PRINT, wat staat voor Precise RNA-mediated INsertion of Transgenes. Het bestaat uit een tweedelig RNA-systeem, waarbij het ene RNA het R2-eiwit codeert en het andere een transgen codeert samen met zijn regulatoire mechanismen.