Gentherapie herstelt het gezichtsvermogen bij kinderen met AIPL1-gerelateerde retinale dystrofie: een veelbelovende doorbraak

Wetenschappers in Londen hebben een belangrijke doorbraak bereikt in het herstellen van het gezichtsvermogen bij kinderen met een zeldzame genetische aandoening genaamd Leber congenitale amaurose 4 (LCA4), een ernstige vorm van retinale dystrofie. De innovatieve gentherapie omvat het injecteren van een functionele kopie van het AIPL1-gen in het netvlies van jonge patiënten, waarmee het genetische defect wordt aangepakt dat vanaf de geboorte ernstige visuele beperkingen veroorzaakt. De klinische trial, waarvan de resultaten zijn gepubliceerd in The Lancet, omvatte kinderen tussen de één en vier jaar oud. De behandeling heeft een significante verbetering van de visuele scherpte en het functionele gezichtsvermogen laten zien, waardoor ze eenvoudige visueel geleide taken kunnen uitvoeren. Volgens MeiraGTx, het bedrijf voor genetische geneesmiddelen, hebben elf kinderen die bij de geboorte wettelijk blind waren, allemaal visuele scherpte gekregen na de gentherapie. De therapie, bekend als AAV-AIPL1, levert het intacte AIPL1-gen aan kegel- en staaffotoreceptoren in het centrale netvlies. Hoewel de eerste trial het injecteren van de gentherapie in één oog van de eerste vier kinderen omvatte, omvatten latere trials beide ogen van nog eens zeven kinderen, met vergelijkbare veelbelovende vroege resultaten. De therapie heeft de status van weesgeneesmiddel gekregen van de Amerikaanse FDA en de Europese Commissie, evenals de status van zeldzame pediatrische ziekte (RPDD) van de FDA. MeiraGTx is van plan om de gentherapie in te dienen voor versnelde goedkeuring in het VK en is in gesprek met de FDA voor versnelde goedkeuring in de VS.