Een genetische mutatie, CCR5Δ32, die bescherming biedt tegen HIV, is ongeveer 9000 jaar geleden ontstaan en biedt mogelijk overlevingsvoordelen aan onze voorouders en levert belangrijke inzichten op in de menselijke evolutie en ziekteresistentie.
Onderzoekers hebben de oorsprong en tijdlijn van de CCR5Δ32 genetische variant vastgesteld. Deze mutatie schakelt de CCR5-receptor uit, een eiwit dat door HIV wordt gebruikt om immuuncellen binnen te dringen, waardoor infectie wordt voorkomen bij personen met twee kopieën van de mutatie. Het komt voor bij 10-16% van de Europese bevolking.
Een studie gepubliceerd in Cell analyseerde 2.504 moderne Europese en 934 oude Euraziatische genomen. Geavanceerde DNA-sequencingtechnologie stelde onderzoekers in staat eerdere beperkingen te overwinnen als gevolg van gefragmenteerde oude genomen. "Door deze gegevens te combineren met onze kennis van menselijke migraties in die tijd, kunnen we ook de regio van oorsprong van de mutatie lokaliseren", legt Kristine Ravn, hoofdauteur, uit.
Professor Simon Rasmussen stelt dat de variant ongeveer 6.700 tot 9.000 jaar geleden in de buurt van de Zwarte Zee is ontstaan. Dit valt samen met de komst van vroege boeren in Europa vanuit West-Azië. De verspreiding van de mutatie versnelde tussen 8.000 en 2.000 jaar geleden, wat suggereert dat het populaties hielp die vanuit de Euraziatische steppe migreerden.
De CCR5-receptor helpt bij het reguleren van immuuncelreacties en stuurt ze naar plaatsen van ontsteking of infectie. Leonardo Cobuccio suggereert dat personen met de mutatie mogelijk beter hebben overleefd tijdens blootstelling aan nieuwe pathogenen. Naarmate samenlevingen overgingen van een jager-verzamelaarsbestaan naar een agrarische levensstijl, kan een meer evenwichtig immuunsysteem voordelig zijn geweest.
Het feit dat deze oude genetische variatie beschermt tegen een modern virus, benadrukt onverwachte verbanden tussen ons evolutionaire verleden en de huidige gezondheidsuitdagingen. Inzicht in deze verbanden kan toekomstige strategieën voor de bestrijding van infectieziekten en het verbeteren van de menselijke gezondheid informeren.