Inzicht in de genetische factoren achter vroeg zwangerschapsverlies kan leiden tot verbeterde reproductieve gezondheid en potentiële interventies. Een recente studie onthult dat nieuwe mutaties in de foetus bijdragen aan ongeveer één op de 136 zwangerschapsverliezen, wat de cruciale rol van genetica in de vroege ontwikkeling benadrukt.
Wetenschappers van deCODE genetics hebben, in samenwerking met Noordse onderzoekers, 467 stalen van zwangerschapsverliezen geanalyseerd. Ze vergeleken de genomen van de foetussen met die van hun ouders. De studie, gepubliceerd in Nature, toonde aan dat foetussen die verloren gingen als gevolg van een zwangerschap een vergelijkbaar aantal nieuwe mutaties hadden als volwassenen.
Het belangrijkste verschil was echter dat deze mutaties in de foetussen voorkwamen in essentiële genomische sequenties. Volgens Hákon Jónsson, een wetenschapper bij deCODE genetics, verstoorden de mutaties vitale ontwikkelingsprocessen. De onderzoekers konden vaststellen wanneer deze mutaties optraden tijdens de foetale ontwikkeling.
De studie identificeerde ook genetische compatibiliteitsproblemen tussen ouders als een risicofactor voor zwangerschapsverlies. Guðný A. Árnadóttir, een andere wetenschapper bij deCODE genetics, legde uit dat sommige stellen twee defecte kopieën van bepaalde genen dragen. Dit kan leiden tot zwangerschapsverlies, maar kan mogelijk worden aangepakt door middel van IVF-behandelingen.
Hoewel mutaties de evolutie aandrijven, dragen ze ook bij aan zeldzame ziekten en zwangerschapsverlies. Dit onderzoek werpt licht op het belang van geconserveerde sequenties in het menselijk genoom. Het biedt hoop op toekomstige interventies om het risico op genetisch gerelateerd zwangerschapsverlies te verminderen.