Nieuwe genvariant gekoppeld aan korte slaapduur ontdekt

Wetenschappers uit de Verenigde Staten en China hebben een nieuwe menselijke genetische variant geïdentificeerd die geassocieerd is met natuurlijk korte slaap. Deze ontdekking, gepubliceerd in het tijdschrift *Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)*, vergroot het begrip van slaapregulatie. Het kan ook potentiële therapeutische doelen bieden voor het verbeteren van de slaap in de toekomst. Het onderzoeksteam, van de University of California San Francisco en de Chinese Academy of Sciences, identificeerde een mutatie in het SIK3-gen. Eerdere studies hadden vier genen gekoppeld aan dit type korte slaap. Het team gebruikte whole-exome sequencing om deze nieuwe mutatie te identificeren. Laboratoriumexperimenten onthulden dat de mutatie (N783Y) de structuur van het SIK3-eiwit veranderde. Deze mutatie belemmerde het vermogen om fosfaatmoleculen over te brengen naar andere eiwitten, een proces waarvan bekend is dat het betrokken is bij slaapregulatie. "Deze bevindingen breiden ons begrip van de genetische basis van slaap uit," schrijven de auteurs. Om hun bevindingen te bevestigen, creëerden de onderzoekers muizen met de N783Y-mutatie. De gemuteerde muizen sliepen gemiddeld 30 minuten minder per nacht in vergelijking met onveranderde muizen. Computermodellering gaf aan dat de mutatie structurele veranderingen veroorzaakt die het vermogen van het eiwit om fosfaatgroepen over te dragen beïnvloeden. De studie suggereert dat SIK3 een fundamentele rol kan spelen in de duur van de menselijke slaap. De wetenschappers benadrukken ook de bredere implicaties van kinase-activiteit in slaapregulatie bij verschillende soorten. Ze voegen eraan toe dat hun bevindingen "verdere ondersteuning bieden voor potentiële therapeutische strategieën om de slaapefficiëntie te verbeteren.