Autisme Bewustzijnsdag: AI en celstudies helpen patiënten

2 april is de wereldwijde "Autisme Bewustzijnsdag". Om deze dag te benadrukken, komen er vorderingen in kunstmatige intelligentie en celstudies naar voren om patiënten te helpen. Bekende figuren, waaronder Elon Musk, hebben openlijk hun ervaringen met autismespectrumstoornis [syndroom van Asperger] gedeeld. Diagnoses van historische figuren zoals Mozart en Michelangelo worden vaak postuum gesteld op basis van gedragsobservaties. In 2007 heeft de Algemene Vergadering van de Verenigde Naties Wereld Autisme Bewustzijnsdag ingesteld om inclusie en begrip te bevorderen, jaarlijks gehouden op 2 april. Oriëntatiepunten over de hele wereld worden blauw verlicht, de symbolische kleur van autisme, om de nadruk te leggen op vroege diagnose, therapeutische interventie en gezinsondersteuning. Autisme, een neuro-ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door uitdagingen in sociale interactie, communicatie en repetitief gedrag, treft mannen vaker dan vrouwen. Hoewel de exacte oorzaken onbekend blijven, wordt aangenomen dat genetische en omgevingsfactoren een cruciale rol spelen. De Wereldgezondheidsorganisatie [WHO] schat de wereldwijde incidentie op 1 op de 160. In Italië wordt geschat dat ongeveer 500.000 mensen een autismespectrumstoornis hebben. Elisa Fazzi, voorzitter van SINPIA, benadrukt de noodzaak van vroege diagnose en continue zorg, waarbij hightech en gespecialiseerde expertise worden geïntegreerd. Het Istituto Besta in Milaan voert onderzoek uit om therapeutische behandelingen te identificeren door middel van celstudies, waarbij zowel syndromaal als niet-syndromaal autisme centraal staat. Dit omvat het analyseren van DNA, RNA, eiwitten, suikers en lipiden in neuronen afgeleid van patiëntstamcellen om potentiële therapeutische doelen te identificeren. De samenwerking tussen Istituto Besta en Humanitas onderzoekt de rol van de darmmicrobiota bij autismespectrumstoornissen. Veranderingen in darmbacteriën kunnen de permeabiliteit van het darmmembraan beïnvloeden, wat mogelijk kan leiden tot ontstekingen die de vroege neuronale ontwikkeling verstoren bij genetisch gepredisponeerde personen. Het moduleren van de darmmicrobiota kan zowel gastro-intestinale symptomen als gedragsveranderingen verbeteren. Projecten die kunstmatige intelligentie en augmented reality integreren, zoals Progetto 5A, simuleren dagelijkse situaties voor patiënten om te oefenen in veilige digitale omgevingen. Het IIT in Genua heeft iCub ontwikkeld, een humanoïde robot die therapeuten helpt bij het revalideren van kinderen met autisme. AI helpt ook bij vroege diagnose door de analyse van hersenbeeldvorming, gedragsmodellen en genetische gegevens.