Dalam pencapaian terobosan, seorang bayi dengan penyakit hati genetik yang parah, defisiensi carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1), telah berhasil diobati dengan terapi pengeditan gen CRISPR yang dipersonalisasi. Ini menandai pertama kalinya teknologi ini berhasil digunakan untuk mengobati pasien manusia.
Bayi tersebut, yang dikenal sebagai K.J., menerima terapi khusus yang dikembangkan oleh para peneliti di Rumah Sakit Anak Philadelphia (CHOP) dan Universitas Pennsylvania. Terapi ini menargetkan dan mengoreksi mutasi genetik spesifik pada sel-sel hati K.J. yang bertanggung jawab atas defisiensi CPS1. Perawatan tersebut, yang dinamai "k-abe", menggabungkan RNA pemandu ("kayjayguran") dan mRNA khusus yang mengkode editor basa adenin.
Diberikan pada usia enam hingga tujuh bulan, K.J. telah menunjukkan peningkatan yang luar biasa, mentolerir peningkatan protein makanan dan membutuhkan lebih sedikit obat. Pada April 2025, K.J. telah menerima tiga dosis terapi tanpa efek samping yang serius. Keberhasilan perintis ini menawarkan harapan untuk mengobati gangguan genetik langka lainnya dengan terapi pengeditan gen yang dipersonalisasi. Studi ini diterbitkan dalam The New England Journal of Medicine pada 15 Mei 2025.