Terapi Gen Memulihkan Penglihatan pada Anak-Anak dengan Distrofi Retina Terkait AIPL1: Terobosan yang Menjanjikan

Para ilmuwan di London telah mencapai terobosan signifikan dalam memulihkan penglihatan pada anak-anak dengan kondisi genetik langka yang disebut amaurosis kongenital Leber tipe 4 (LCA4), suatu bentuk distrofi retina yang parah. Terapi gen inovatif ini melibatkan penyuntikan salinan fungsional gen AIPL1 ke dalam retina pasien muda, mengatasi defisiensi genetik yang menyebabkan gangguan penglihatan parah sejak lahir. Uji klinis, yang hasilnya diterbitkan dalam The Lancet, melibatkan anak-anak berusia antara satu dan empat tahun. Perawatan ini telah menunjukkan peningkatan yang berarti dalam ketajaman visual dan penglihatan fungsional, memungkinkan mereka untuk melakukan tugas-tugas sederhana yang dipandu oleh penglihatan. Menurut MeiraGTx, perusahaan obat genetik, sebelas anak yang secara hukum buta saat lahir semuanya memperoleh ketajaman visual setelah menerima terapi gen. Terapi, yang dikenal sebagai AAV-AIPL1, memberikan gen AIPL1 utuh ke fotoreseptor kerucut dan batang di retina pusat. Sementara uji coba awal melibatkan penyuntikan terapi gen ke satu mata dari empat anak pertama, uji coba berikutnya melibatkan kedua mata dari tujuh anak lagi, dengan hasil awal yang sama menjanjikannya. Terapi ini telah diberikan penunjukan obat yatim piatu oleh FDA AS dan Komisi Eropa, serta penunjukan penyakit pediatrik langka (RPDD) oleh FDA. MeiraGTx berencana untuk mengajukan terapi gen untuk persetujuan dipercepat di Inggris dan sedang dalam diskusi dengan FDA untuk persetujuan dipercepat di AS.