Sebuah studi baru-baru ini mengungkapkan bahwa segmen DNA manusia tertentu dapat secara signifikan meningkatkan ukuran dan kompleksitas otak pada tikus, memberikan wawasan penting tentang perkembangan evolusi otak manusia. Dilakukan di Duke University dan diterbitkan pada Mei 2025, penelitian ini menyoroti bagaimana perubahan genetik tertentu dapat merangsang pertumbuhan otak yang lebih besar dan lebih rumit.
Para peneliti memperkenalkan segmen DNA manusia, yang disebut HARE5, ke dalam tikus. Pengenalan HARE5 menghasilkan peningkatan yang signifikan sebesar 6,5% dalam ukuran otak. HARE5 dikategorikan sebagai Wilayah Akselerasi Manusia (HAR), yang menunjukkan urutan DNA yang telah mengalami evolusi pesat pada manusia dibandingkan dengan mamalia lain. HAR ini biasanya berfungsi sebagai enhancer, memodulasi aktivitas gen yang penting untuk proses perkembangan.
Studi ini menunjukkan bahwa varian manusia dari HARE5 memperkuat aktivitas gen Frizzled8 (Fzd8), yang penting untuk perkembangan otak awal. Tikus yang membawa HARE5 yang dimanusiakan menunjukkan peningkatan pada glia radial, yang merupakan sel punca saraf yang bertanggung jawab untuk menghasilkan neuron. Peningkatan ini menyebabkan jumlah neuron eksitatori yang lebih besar dan sirkuit otak yang lebih halus. Eksperimen tambahan menggunakan organoid otak yang berasal dari sel punca manusia dan simpanse memverifikasi bahwa HARE5 manusia meningkatkan proliferasi glial radial dan mempercepat pematangan dengan meningkatkan jalur pensinyalan WNT. Temuan ini menggarisbawahi dampak mendalam yang dapat ditimbulkan oleh perubahan genetik kecil pada perkembangan dan evolusi otak, yang berpotensi membuka jalan bagi perawatan masa depan untuk gangguan neurologis.