Memahami faktor genetik yang memengaruhi tinggi badan dapat memberikan wawasan tentang pertumbuhan dan perkembangan manusia, yang berpotensi mengarah pada perawatan yang lebih baik untuk gangguan pertumbuhan. Sebuah studi baru menyoroti mengapa pria, rata-rata, lebih tinggi daripada wanita, dengan mengidentifikasi kontributor genetik utama.
Studi yang diterbitkan dalam Proceedings of the National Academy of Sciences, menganalisis data genetik dari satu juta individu. Para peneliti berfokus pada gen SHOX, yang diketahui terkait dengan tinggi badan, yang ada pada kromosom X dan Y. Tim menyelidiki apakah efek gen SHOX berbeda tergantung pada apakah itu terletak pada kromosom X atau Y.
Dengan memeriksa data dari tiga biobank, para peneliti mengidentifikasi 1.225 individu dengan kromosom X atau Y yang hilang atau ekstra. Mereka menemukan bahwa kromosom Y ekstra berkontribusi lebih banyak pada tinggi badan daripada kromosom X ekstra. Ini mendukung hipotesis bahwa gen SHOX memiliki dampak yang lebih besar ketika hadir pada kromosom Y.
Lokasi gen SHOX di dekat ujung kromosom seks sangat penting. Pada wanita, satu kromosom X sebagian besar dibungkam, tetapi wilayah di dekat ujung tetap aktif, memungkinkan SHOX berfungsi. Pria memiliki gen SHOX yang sepenuhnya aktif pada kromosom X dan Y mereka, yang menyebabkan dosis gen yang sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan wanita.
Perbedaan dosis gen SHOX ini menyumbang sekitar 20% dari perbedaan tinggi badan rata-rata antara pria dan wanita. Sementara faktor lain, seperti hormon seks dan gen tambahan, juga berperan, temuan ini memberikan wawasan berharga tentang dasar genetik variasi tinggi badan. Memahami mekanisme genetik ini dapat berkontribusi pada pemahaman yang lebih luas tentang pertumbuhan dan perkembangan manusia.