Memahami faktor genetik di balik keguguran dini dapat mengarah pada peningkatan kesehatan reproduksi dan potensi intervensi. Sebuah studi baru mengungkapkan bahwa mutasi baru pada janin berkontribusi pada sekitar satu dari 136 keguguran, menyoroti peran penting genetika dalam perkembangan awal.
Ilmuwan di deCODE genetics, bekerja sama dengan peneliti Nordic, menganalisis 467 sampel dari keguguran. Mereka membandingkan genom janin dengan genom orang tua mereka. Studi yang diterbitkan di Nature, menemukan bahwa janin yang hilang karena kehamilan memiliki jumlah mutasi baru yang serupa dengan orang dewasa.
Namun, perbedaan utama adalah bahwa mutasi ini pada janin terjadi pada urutan genom penting. Menurut Hákon Jónsson, seorang ilmuwan di deCODE genetics, mutasi tersebut mengganggu proses perkembangan vital. Para peneliti dapat mengidentifikasi kapan mutasi ini terjadi selama perkembangan janin.
Studi ini juga mengidentifikasi masalah kompatibilitas genetik antara orang tua sebagai faktor risiko keguguran. Guðný A. Árnadóttir, ilmuwan lain di deCODE genetics, menjelaskan bahwa beberapa pasangan membawa dua salinan gen tertentu yang rusak. Hal ini dapat menyebabkan keguguran, tetapi berpotensi diatasi melalui perawatan IVF.
Meskipun mutasi mendorong evolusi, mereka juga berkontribusi pada penyakit langka dan keguguran. Penelitian ini menyoroti pentingnya urutan yang dilestarikan dalam genom manusia. Ini menawarkan harapan untuk intervensi masa depan untuk mengurangi risiko keguguran terkait genetik.