Para peneliti telah mengidentifikasi perubahan genetik yang terkait dengan neuropati yang baru ditemukan, menawarkan potensi wawasan tentang mengapa beberapa individu mengalami kerusakan saraf setelah infeksi. Penemuan ini dapat mengarah pada diagnosis yang lebih baik, perencanaan reproduksi, dan berpotensi, perawatan di masa depan untuk kondisi yang melemahkan ini.
Sebuah tim dari Inggris menyelidiki kasus langka neuropati cepat pada seorang anak setelah demam ringan dan ruam. Anak tersebut, bersama dengan dua saudara laki-laki yang lebih tua yang menunjukkan gejala serupa, mendorong penelitian genetik. Dr. Rob Harkness dari Universitas Manchester mempresentasikan temuan ini pada konferensi tahunan European Society of Human Genetics.
Para peneliti mengidentifikasi perubahan gen spesifik yang bertanggung jawab atas neuropati. Gen ini memainkan peran penting dalam mengendalikan pergerakan protein dan asam nukleat antara inti sel (pusat kendali sel) dan sitoplasma (cairan di dalam sel). Pergerakan ini penting untuk fungsi dan perbaikan sel, dan sangat sensitif terhadap stres, suhu, dan infeksi.
Efek dari perubahan genetik ini mencerminkan yang terlihat pada sindrom Guillain-Barré, neuropati lain yang dipicu infeksi. Penemuan ini memungkinkan diagnosis yang cepat dan akurat, berpotensi menghindari penyelidikan yang panjang dan mahal. Selain itu, individu yang berisiko sekarang dapat menjalani pengujian prakonsepsi untuk menginformasikan pilihan reproduksi mereka.
Dr. Harkness dan timnya melanjutkan penelitian mereka dengan membuat saraf dari sel kulit individu yang terkena. Ini akan membantu mereka memahami mengapa gangguan tersebut secara khusus memengaruhi sistem saraf. Mereka bertujuan untuk menguji potensi perawatan, mencerminkan studi ini pada lalat buah untuk mempercepat proses penelitian.
Profesor Alexandre Reymond, Ketua konferensi, menyoroti ini sebagai contoh utama interaksi gen-lingkungan. Dia mencatat bahwa varian genetik dapat mempredisposisi individu terhadap risiko dari faktor lingkungan, seperti infeksi tertentu.
Penemuan ini menandai langkah signifikan menuju pemahaman dan berpotensi mengobati neuropati yang dipicu infeksi. Dengan mengidentifikasi gen spesifik yang terlibat, para peneliti sekarang dapat fokus pada pengembangan terapi yang ditargetkan dan strategi pencegahan, menawarkan harapan bagi mereka yang terkena kondisi ini.