Mutasi genetik dari wilayah Laut Hitam, yang berasal dari hampir 9.000 tahun yang lalu, terkait dengan pengobatan HIV modern. Sebuah studi Universitas Kopenhagen mengungkapkan bahwa 18-25% warga Denmark membawa mutasi CCR5Δ32 [CCR5 delta 32]. Mutasi ini memberikan beberapa resistensi terhadap infeksi HIV.
Alel CCR5Δ32 [CCR5 delta 32], penghapusan pada gen CCR5, memengaruhi kekebalan HIV. Gen CCR5 mengkode reseptor yang digunakan oleh HIV untuk menginfeksi sel. Mutasi memotong reseptor ini, menghambat masuk dan replikasi virus.
Para peneliti di Pusat Penelitian Metabolik Dasar Yayasan Novo Nordisk (CBMR) menyelidiki asal-usul mutasi tersebut. Mereka menganalisis DNA kuno dari lebih dari 900 sisa kerangka. AI digunakan untuk menganalisis urutan genetik yang terdegradasi.
Tim melacak mutasi tersebut ke seorang individu di dekat Laut Hitam 6.700 hingga 9.000 tahun yang lalu. Individu ini diyakini sebagai nenek moyang umum pembawa CCR5Δ32 [CCR5 delta 32] modern. Studi ini berjudul "Tracing the evolutionary history of the CCR5delta32 deletion via ancient and modern genomes".
Mutasi tersebut mungkin telah membantu menyeimbangkan respons imun selama transisi ke masyarakat pertanian. Modulasi ini dapat melindungi terhadap hiperinflamasi dari patogen baru. Komunitas pertanian awal menciptakan lingkungan yang matang untuk penularan penyakit menular.
Studi yang diterbitkan di Cell pada 5 Mei 2025, menghubungkan paleogenetika dengan kedokteran modern. Memahami CCR5Δ32 [CCR5 delta 32] membantu penelitian biomedis untuk terapi HIV. Teknologi pengeditan gen dapat mereplikasi efek perlindungan mutasi.
Profesor Simon Rasmussen dari CBMR mencatat kebetulan dari varian kuno yang melindungi terhadap virus modern. Virus HIV baru muncul dalam 100 tahun terakhir. Penelitian ini menyoroti peran bernuansa reseptor imun seperti CCR5.
Penelitian ini dimungkinkan melalui kolaborasi interdisipliner. Kumpulan data DNA kuno yang luas dikombinasikan dengan algoritma AI memungkinkan pelacakan perubahan frekuensi mutasi dengan kepercayaan tinggi. Pekerjaan ini membuka jalur untuk analisis serupa pada mutasi terkait kekebalan lainnya yang membentuk adaptasi manusia terhadap penyakit menular.