श्वानों में जनक आयु और नवोदित उत्परिवर्तन: हेलसिंकी अध्ययन के निष्कर्ष

हेलसिंकी विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों ने हाल ही में श्वान वंशानुक्रम में आनुवंशिक परिवर्तनों के उद्गम पर गहन शोध प्रकाशित किया है, जिसमें पिल्लों की आनुवंशिकी में माता-पिता की आयु की महत्वपूर्ण भूमिका को रेखांकित किया गया है। यह अन्वेषण जीवन के प्रवाह और पीढ़ीगत स्थिरता के गहरे पैटर्न को समझने का अवसर प्रदान करता है। शोधकर्ताओं ने 390 माता-पिता-संतान त्रिकों का विश्लेषण किया ताकि नवोदित उत्परिवर्तनों, जिन्हें डी नोवो उत्परिवर्तन कहा जाता है, को ट्रैक किया जा सके, जो विकासवादी समझ के लिए आवश्यक हैं। यह अध्ययन इस बात की पुष्टि करता है कि बाहरी परिस्थितियाँ, जैसे कि आयु, आंतरिक प्रक्रियाओं को कैसे प्रतिबिंबित करती हैं, जिससे संतान में आनुवंशिक छाप बनती है।

अध्ययन ने माता-पिता की आयु और उनकी संतान में पाए जाने वाले इन नए उत्परिवर्तनों की संख्या के बीच एक सुदृढ़ संबंध प्रकट किया। पितृत्व की आयु में वृद्धि स्पष्ट रूप से पिल्लों में डी नोवो उत्परिवर्तनों की अधिक संख्या से जुड़ी हुई थी, जिसमें पिता की आयु का प्रभाव मातृ आयु की तुलना में अधिक स्पष्ट था। यह दर्शाता है कि पुरुष जननकोषीय प्रक्रियाओं में स्थिरता बनाए रखने के लिए एक विशिष्ट तंत्र मौजूद है। शोधकर्ताओं ने यह भी पाया कि नस्ल के आकार ने उत्परिवर्तन संचय को प्रभावित किया; बड़ी नस्लों ने जीवन के शुरुआती चरणों में अधिक उत्परिवर्तन जमा किए, जबकि छोटी नस्लों में माता-पिता की आयु बढ़ने के साथ डी नोवो उत्परिवर्तनों में तेजी से वृद्धि देखी गई।

एक उल्लेखनीय तथ्य यह है कि सभी नस्लों में प्रति पीढ़ी कुल उत्परिवर्तन भार स्थिर बना रहा, जो बाहरी भिन्नताओं के बावजूद एक अंतर्निहित संतुलन की ओर इशारा करता है। शोधकर्ताओं ने कुत्तों में CpG द्वीपों नामक जीन नियामक क्षेत्रों में नए उत्परिवर्तनों का एक संकेंद्रण देखा। यह पैटर्न मानव निष्कर्षों से भिन्न है और यह कुत्तों में PRDM9 प्रोटीन की अनुपस्थिति के कारण हो सकता है, जो अन्य स्तनधारियों में आनुवंशिक पुनर्संयोजन के लिए महत्वपूर्ण है। कुत्तों में, PRDM9 की कमी के कारण पुनर्संयोजन खुले क्रोमैटिन क्षेत्रों, विशेष रूप से CpG द्वीपों की ओर निर्देशित होता है, जिससे इन क्षेत्रों में उत्परिवर्तन की दर बढ़ जाती है।

इन उत्परिवर्तनों के होने के स्थान और समय को समझना अब प्रजनन रणनीतियों को परिष्कृत करने के लिए महत्वपूर्ण है ताकि कुत्तों में वंशानुगत रोगों के जोखिम को कम किया जा सके। यह ज्ञान जिम्मेदारी के साथ आगे बढ़ने और पालतू साथियों के स्वास्थ्य के लिए बेहतर विकल्प चुनने का मार्ग प्रशस्त करता है। इस अध्ययन में 43 नस्लों के 390 त्रिकों का विश्लेषण किया गया और प्रति पीढ़ी 4.89 × 10⁻⁹ प्रति बेस जोड़ी की जर्मलाइन उत्परिवर्तन दर का अनुमान लगाया गया, जो कुत्तों में मानवों की तुलना में पितृत्व आयु प्रभाव को 1.5 गुना अधिक दर्शाता है।