Des chercheurs du Dana-Farber Cancer Institute ont développé un nouvel outil de criblage génomique, Perturb-multiome, pour rétro-ingénierer la programmation génétique dans les cellules. Cet outil innovant utilise la technologie CRISPR pour étudier comment les facteurs de transcription influencent la croissance et le développement cellulaires, révolutionnant potentiellement le traitement des troubles sanguins.
Perturb-multiome permet aux scientifiques de désactiver simultanément plusieurs facteurs de transcription dans différents types de cellules sanguines, permettant une analyse complète des interactions gène-gène. L'équipe a effectué des analyses unicellulaires pour suivre les changements dans l'expression des gènes et l'accessibilité de l'ADN, révélant des réseaux de régulation qui régissent la différenciation et la fonction cellulaires. Selon le Dana-Farber Cancer Institute, les variants dans les régions de chromatine accessibles sensibles aux facteurs de transcription, bien que représentant moins de 0,3 % du génome, montrent un enrichissement d'environ 100 fois de l'héritabilité à travers certains phénotypes de cellules sanguines.
La recherche s'est concentrée sur les cellules sanguines immatures, identifiant les régions d'ADN qui ont un impact significatif sur le développement des cellules sanguines. Bon nombre de ces régions contiennent des mutations liées aux troubles hématologiques. Cette découverte pourrait conduire à de nouvelles thérapies géniques pour des affections comme la drépanocytose et la bêta-thalassémie. La FDA a déjà approuvé certaines thérapies géniques basées sur CRISPR pour la drépanocytose.
L'étude collaborative, impliquant des experts du Dana-Farber et du Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, souligne l'importance des approches interdisciplinaires pour aborder des questions biologiques complexes. La recherche a été financée par des organisations telles que la Fondation La Caixa, la Fondation Rafael del Pino et l'American Society of Hematology.