Une étude récente menée par des scientifiques de l'Université de New York a révélé des connexions significatives entre l'activité des gènes, le conditionnement du génome et les mouvements à l'échelle du génome. Publiée dans Nature Communications, la recherche améliore notre compréhension de la manière dont l'organisation du génome affecte la régulation et l'expression des gènes, influençant potentiellement les troubles neurologiques et cardiovasculaires ainsi que le cancer.
Le génome humain, qui consiste en environ deux mètres d'ADN compactés dans un noyau de seulement 10 micromètres de diamètre, présente des mouvements complexes influencés par les processus de transcription. Lorsque les gènes sont actifs, ils subissent des mouvements uniques qui peuvent affecter le paysage génomique environnant. L'étude a utilisé la technologie CRISPR et des techniques de microscopie avancées pour visualiser ces dynamiques dans des cellules humaines vivantes.
Les chercheurs ont découvert que les gènes actifs contribuent au mouvement agité du génome, le degré de compactage du génome influençant les mouvements des gènes. Ce travail éclaire non seulement le comportement des gènes, mais fournit également de nouvelles perspectives sur la physique des systèmes vivants.
Dans une autre enquête, une étude a lié des ensembles de données NHS de routine au projet VIKING I, révélant un variant rare de BRCA2 parmi les femmes des Shetland. Onze femmes de quatre familles ont été trouvées porteuses du variant BRCA2 c.517-2A>G, associé au cancer du sein et des ovaires. Ce variant présente une fréquence de porteurs plus élevée dans les Shetland par rapport à la population générale du Royaume-Uni, suggérant un effet fondateur sur l'île.
De plus, les chercheurs ont retracé l'ascendance de ces porteurs jusqu'à des familles de l'île de Whalsay il y a plus de 200 ans. L'étude souligne l'impact de la dérive génétique dans les populations isolées, soulignant la nécessité d'un conseil génétique adapté dans de telles communautés.
Enfin, une analyse révolutionnaire utilisant des techniques d'apprentissage profond a suggéré l'existence d'une espèce d'hominidé précédemment inconnue qui aurait pu s'accoupler avec les ancêtres humains. Réalisée par une équipe de chercheurs de diverses institutions, l'étude indique que l'hybridation entre les Néandertaliens et les Denisoviens était plus courante que ce que l'on pensait auparavant, élargissant notre compréhension de l'histoire évolutive humaine.