Une étude récente a révélé qu'un segment spécifique d'ADN humain peut considérablement augmenter la taille et la complexité du cerveau chez les souris, offrant des informations cruciales sur le développement évolutif du cerveau humain. Menée à l'Université Duke et publiée en mai 2025, cette recherche souligne comment certaines altérations génétiques peuvent stimuler la croissance de cerveaux plus grands et plus complexes.
Les chercheurs ont introduit un segment d'ADN humain, appelé HARE5, chez des souris. L'introduction de HARE5 a entraîné une augmentation notable de 6,5 % de la taille du cerveau. HARE5 est classé comme une région accélérée humaine (HAR), qui désigne une séquence d'ADN qui a subi une évolution rapide chez l'homme par rapport aux autres mammifères. Ces HAR fonctionnent généralement comme des amplificateurs, modulant l'activité des gènes essentiels aux processus de développement.
L'étude a démontré que la variante humaine de HARE5 amplifie l'activité du gène Frizzled8 (Fzd8), qui est essentiel au développement précoce du cerveau. Les souris porteuses de HARE5 humanisé ont montré une augmentation de la glie radiale, qui sont des cellules souches neurales responsables de la production de neurones. Cette augmentation a conduit à un plus grand nombre de neurones excitateurs et à un circuit cérébral plus raffiné. Des expériences supplémentaires utilisant des organoïdes cérébraux dérivés de cellules souches humaines et de chimpanzés ont vérifié que HARE5 humain stimulait la prolifération gliale radiale et accélérait la maturation en améliorant la voie de signalisation WNT. Ces résultats soulignent l'impact profond que de mineurs changements génétiques peuvent avoir sur le développement et l'évolution du cerveau, ouvrant potentiellement la voie à de futurs traitements des troubles neurologiques.