Un ensayo clínico ha informado del éxito en el tratamiento de una enfermedad genética utilizando tecnología avanzada de edición de genes. Un paciente de 18 años está esencialmente "curado" después de recibir el innovador tratamiento. El ensayo, en el que participa el CHU Sainte-Justine, utilizó la edición principal para corregir una mutación genética.
La edición principal modificó directamente las células madre hematopoyéticas del paciente, apuntando a la mutación responsable de la enfermedad granulomatosa crónica (EGC). En pocas semanas, la anomalía se corrigió en una parte significativa de las células. El Dr. Élie Haddad, el investigador principal, expresó optimismo sobre los resultados.
El tratamiento evita los riesgos asociados con los trasplantes de médula ósea tradicionales. Las propias células del paciente se utilizan después de la edición de genes en el laboratorio. Esto elimina la posibilidad de rechazo y potencialmente aumenta la tasa de supervivencia al 100 %.