Un estudio reciente realizado por científicos de la Universidad de Nueva York ha descubierto conexiones significativas entre la actividad de los genes, el empaquetamiento del genoma y los movimientos a nivel del genoma. Publicada en Nature Communications, la investigación mejora la comprensión de cómo la organización del genoma afecta la regulación y expresión de los genes, lo que puede influir en trastornos neurológicos y cardiovasculares, así como en el cáncer.
El genoma humano, que consta de aproximadamente dos metros de ADN compactados en un núcleo de solo 10 micrómetros de diámetro, presenta movimientos complejos influenciados por procesos de transcripción. Cuando los genes están activos, experimentan movimientos únicos que pueden afectar el paisaje genómico circundante. El estudio utilizó tecnología CRISPR y técnicas avanzadas de microscopía para visualizar estas dinámicas en células humanas vivas.
Los investigadores encontraron que los genes activos contribuyen al movimiento agitado del genoma, siendo el grado de compactación del genoma un factor que influye en los movimientos de los genes. Este trabajo no solo arroja luz sobre el comportamiento de los genes, sino que también proporciona nuevas perspectivas sobre la física de los sistemas vivos.
En una investigación separada, un estudio vinculó conjuntos de datos rutinarios del NHS al proyecto VIKING I, revelando una variante rara de BRCA2 entre mujeres en Shetland. Se encontró que once mujeres de cuatro familias portaban la variante BRCA2 c.517-2A>G, que se ha asociado con cáncer de mama y ovario. Esta variante exhibe una frecuencia de portadores más alta en Shetland en comparación con la población general del Reino Unido, lo que sugiere un efecto fundador de la isla.
Además, los investigadores rastrearon la ascendencia de estos portadores hasta familias de la isla de Whalsay hace más de 200 años. El estudio destaca el impacto de la deriva genética en poblaciones aisladas, enfatizando la necesidad de asesoramiento genético adaptado en tales comunidades.
Finalmente, un análisis innovador que utiliza técnicas de aprendizaje profundo ha sugerido la existencia de una especie de homínido previamente desconocida que podría haberse cruzado con los ancestros humanos. Realizado por un equipo de investigadores de diversas instituciones, el estudio indica que la hibridación entre neandertales y denisovanos era más común de lo que se pensaba anteriormente, ampliando nuestra comprensión de la historia evolutiva humana.