La familia Macres, a pesar de una pérdida personal, ha perseguido incansablemente una cura para la enfermedad de Gaucher, estableciendo una fundación para financiar la investigación a nivel mundial, incluido el Instituto Weizmann de Ciencias bajo la dirección del profesor Anthony Futerman. Después de 25 años de investigación, un nuevo estudio en Gene Therapy revela un tratamiento genético innovador que ha mostrado resultados prometedores en ratones, lo que ha llevado a un aumento significativo de la esperanza de vida y la preservación de la función motora.
La enfermedad de Gaucher es causada por un defecto hereditario en una enzima que descompone el glucocerebrósido, una sustancia grasa. Esta acumulación daña los centros de reciclaje celular llamados lisosomas, lo que plantea riesgos mortales. La enfermedad es particularmente común entre los judíos asquenazíes, siendo el tipo I el menos severo. Los tipos II y III son más graves, causando daños neurológicos y muerte temprana.
Los tratamientos actuales implican inyecciones repetidas de enzimas para reducir la acumulación de glucocerebrósido, pero no curan la enfermedad ni abordan los tipos graves debido a la barrera hematoencefálica. Investigaciones recientes se han centrado en la terapia génica, donde se inserta una copia normal del gen defectuoso en las células mediante un virus. Sin embargo, simplemente insertar un gen normal no compensa necesariamente el defecto genético.
En un esfuerzo colaborativo, el laboratorio de Futerman trabajó con el equipo del profesor Sarel Fleishman para crear una versión mejorada del gen que produce una enzima más activa y estable. Este gen modificado fue inyectado en ratones jóvenes con un trastorno que imita el tipo III de Gaucher. Los resultados indicaron que los ratones tratados aumentaron de peso y vivieron significativamente más tiempo, manteniendo la función motora, a diferencia de los ratones no tratados.
Un análisis más detallado mostró que el gen modificado reducía significativamente la acumulación de glucocerebrósido y la inflamación en el cerebro. El equipo descubrió una correlación entre los niveles elevados de marcadores inflamatorios y la gravedad de la enfermedad, sugiriendo que la inflamación desempeña un papel crucial en el daño cerebral.
Futerman expresó su esperanza de que esta innovadora terapia génica pueda llevar a ensayos clínicos, destacando su potencial más allá de la enfermedad de Gaucher, especialmente en relación con su asociación con la enfermedad de Parkinson. El estudio incluyó contribuciones de varios investigadores del Instituto Weizmann.