Un estudio reciente ha revelado que un segmento específico de ADN humano puede aumentar significativamente el tamaño y la complejidad del cerebro en ratones, proporcionando información crucial sobre el desarrollo evolutivo del cerebro humano. Realizada en la Universidad de Duke y publicada en mayo de 2025, esta investigación destaca cómo ciertas alteraciones genéticas pueden estimular el crecimiento de cerebros más grandes y complejos.
Los investigadores introdujeron un segmento de ADN humano, llamado HARE5, en ratones. La introducción de HARE5 resultó en un notable aumento del 6,5% en el tamaño del cerebro. HARE5 se clasifica como una Región Acelerada Humana (HAR), que denota una secuencia de ADN que ha experimentado una rápida evolución en humanos en comparación con otros mamíferos. Estos HAR típicamente funcionan como potenciadores, modulando la actividad de genes vitales para los procesos de desarrollo.
El estudio demostró que la variante humana de HARE5 amplifica la actividad del gen Frizzled8 (Fzd8), que es crítico para el desarrollo temprano del cerebro. Los ratones portadores del HARE5 humanizado mostraron un aumento en la glía radial, que son células madre neurales responsables de la producción de neuronas. Este aumento condujo a un mayor número de neuronas excitatorias y a un circuito cerebral más refinado. Experimentos adicionales que utilizaron organoides cerebrales derivados de células madre humanas y de chimpancés verificaron que el HARE5 humano impulsó la proliferación glial radial y aceleró la maduración al mejorar la vía de señalización WNT. Estos hallazgos subrayan el profundo impacto que pequeños cambios genéticos pueden tener en el desarrollo y la evolución del cerebro, lo que podría allanar el camino para futuros tratamientos para trastornos neurológicos.