Investigadores han identificado cambios genéticos vinculados a una neuropatía recién descubierta, ofreciendo posibles conocimientos sobre por qué algunas personas desarrollan daño nervioso después de una infección. Este descubrimiento podría conducir a mejores diagnósticos, planificación reproductiva y, potencialmente, futuros tratamientos para esta afección debilitante.
Un equipo del Reino Unido investigó un caso raro de neuropatía rápida en un niño después de una fiebre leve y sarpullido. El niño, junto con dos hermanos mayores que presentaban síntomas similares, impulsó un estudio genético. El Dr. Rob Harkness de la Universidad de Manchester presentó estos hallazgos en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana.
Los investigadores identificaron un cambio genético específico responsable de la neuropatía. Este gen juega un papel crucial en el control del movimiento de proteínas y ácidos nucleicos entre el núcleo celular (el centro de control de la célula) y el citoplasma (el líquido dentro de la célula). Este movimiento es esencial para la función y reparación celular, y es particularmente sensible al estrés, la temperatura y la infección.
Los efectos de este cambio genético son similares a los observados en el síndrome de Guillain-Barré, otra neuropatía desencadenada por una infección. El descubrimiento permite un diagnóstico rápido y preciso, evitando potencialmente investigaciones largas y costosas. Además, las personas en riesgo ahora pueden someterse a pruebas de preconcepción para informar sus decisiones reproductivas.
El Dr. Harkness y su equipo continúan su investigación creando nervios a partir de células de la piel de personas afectadas. Esto les ayudará a comprender por qué el trastorno afecta específicamente al sistema nervioso. Su objetivo es probar posibles tratamientos, replicando estos estudios en moscas de la fruta para acelerar el proceso de investigación.
El profesor Alexandre Reymond, presidente de la conferencia, destacó esto como un excelente ejemplo de interacción gen-ambiente. Señaló que las variantes genéticas pueden predisponer a las personas a riesgos derivados de factores ambientales, como infecciones específicas.
Este descubrimiento marca un paso significativo hacia la comprensión y el tratamiento potencial de las neuropatías desencadenadas por infecciones. Al identificar el gen específico involucrado, los investigadores ahora pueden centrarse en el desarrollo de terapias dirigidas y estrategias de prevención, ofreciendo esperanza para aquellos afectados por esta afección.